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New structural variations responsible for Charcot-Marie-Tooth disease: The first two large KIF5A deletions detected by CovCopCan software.

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Title: New structural variations responsible for Charcot-Marie-Tooth disease: The first two large KIF5A deletions detected by CovCopCan software.
Authors: Pyromali I; Univ. Limoges, MMNP, EA6309, F-87000 Limoges, France., Perani A; CHU Limoges, Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, F-87000 Limoges, France., Nizou A; Univ. Limoges, MMNP, EA6309, F-87000 Limoges, France., Benslimane N; Univ. Limoges, MMNP, EA6309, F-87000 Limoges, France., Derouault P; CHU Limoges, Service de Bioinformatique, F-87000 Limoges, France., Bourthoumieu S; CHU Limoges, Service de Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, F-87000 Limoges, France., Fradin M; CHU Rennes, CLAD Ouest, Service de Génétique, F-35203 Rennes, France., Sole G; CHU Bordeaux (Groupe Hospitalier Pellegrin), Service de Neurologie et Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, F-33000 Bordeaux, France., Duval F; CHU Bordeaux (Groupe Hospitalier Pellegrin), Service de Neurologie et Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, F-33000 Bordeaux, France., Gomes C; Hôpital Pontchaillou, Département de Neurophysiologie, F-35200 Rennes, France., Favreau F; Univ. Limoges, MMNP, EA6309, F-87000 Limoges, France.; CHU Limoges, Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, F-87000 Limoges, France., Sturtz F; Univ. Limoges, MMNP, EA6309, F-87000 Limoges, France.; CHU Limoges, Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, F-87000 Limoges, France., Magdelaine C; Univ. Limoges, MMNP, EA6309, F-87000 Limoges, France.; CHU Limoges, Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, F-87000 Limoges, France., Lia AS; Univ. Limoges, MMNP, EA6309, F-87000 Limoges, France.; CHU Limoges, Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, F-87000 Limoges, France.; CHU Limoges, Service de Bioinformatique, F-87000 Limoges, France.
Source: Computational and structural biotechnology journal [Comput Struct Biotechnol J] 2021 Jul 30; Vol. 19, pp. 4265-4272. Date of Electronic Publication: 2021 Jul 30 (Print Publication: 2021).
Publication Type: Journal Article
Journal Info: Publisher: Elsevier B.V. on behalf of Research Network of Computational and Structural Biotechnology Country of Publication: Netherlands NLM ID: 101585369 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2001-0370 (Print) Linking ISSN: 20010370 NLM ISO Abbreviation: Comput Struct Biotechnol J Subsets: PubMed not MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
Description
ISSN:2001-0370
DOI:10.1016/j.csbj.2021.07.037