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The p.P1127S pathogenic variant lowers von Willebrand factor levels through higher affinity for the macrophagic scavenger receptor LRP1: Clinical phenotype and pathogenic mechanisms.

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Title: The p.P1127S pathogenic variant lowers von Willebrand factor levels through higher affinity for the macrophagic scavenger receptor LRP1: Clinical phenotype and pathogenic mechanisms.
Authors: Sacco M; Dipartimento di Medicina e Chirurgia Traslazionale, Facoltà di Medicina e Chirurgia 'Agostino Gemelli,' Università Cattolica S. Cuore, Roma, Italy., Lancellotti S; Servizio Malattie Emorragiche e Trombotiche, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemell' IRCCS, Roma, Italy., Branchini A; Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie, Università di Ferrara, Ferrara, Italy., Tardugno M; Dipartimento di Medicina e Chirurgia Traslazionale, Facoltà di Medicina e Chirurgia 'Agostino Gemelli,' Università Cattolica S. Cuore, Roma, Italy., Testa MF; Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie, Università di Ferrara, Ferrara, Italy., Lunghi B; Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie, Università di Ferrara, Ferrara, Italy., Bernardi F; Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie, Università di Ferrara, Ferrara, Italy., Pinotti M; Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie, Università di Ferrara, Ferrara, Italy., Giusti B; Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica, Università di Firenze, Firenze, Italy.; Laboratorio Genetico Molecolare Avanzato, SOD Malattie Aterotrombotiche, Azienda Ospedaliero- Universitaria 'Careggi', Firenze, Italy., Castaman G; Dipartimento di Oncologia, Centro Malattie Emorragiche e della Coagulazione, Ospedale Universitario 'Careggi', Firenze, Italy., De Cristofaro R; Dipartimento di Medicina e Chirurgia Traslazionale, Facoltà di Medicina e Chirurgia 'Agostino Gemelli,' Università Cattolica S. Cuore, Roma, Italy.; Servizio Malattie Emorragiche e Trombotiche, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemell' IRCCS, Roma, Italy.
Source: Journal of thrombosis and haemostasis : JTH [J Thromb Haemost] 2022 Aug; Vol. 20 (8), pp. 1818-1829. Date of Electronic Publication: 2022 Jun 09.
Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
Journal Info: Publisher: Elsevier Country of Publication: England NLM ID: 101170508 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1538-7836 (Electronic) Linking ISSN: 15387836 NLM ISO Abbreviation: J Thromb Haemost Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
Description
ISSN:1538-7836
DOI:10.1111/jth.15765