Contribution of whole genome sequencing in the molecular diagnosis of mosaic partial deletion of the NF1 gene in neurofibromatosis type 1.
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| Title: | Contribution of whole genome sequencing in the molecular diagnosis of mosaic partial deletion of the NF1 gene in neurofibromatosis type 1. |
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| Authors: | Pacot L; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France., Pelletier V; Medical Genetics Laboratory, INSERM U1112, Institute of Medical Genetics of Alsace, Strasbourg Medical School, University of Strasbourg, Strasbourg, France., Chansavang A; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France., Briand-Suleau A; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France., Burin des Roziers C; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France., Coustier A; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France., Maillard T; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France., Vaucouleur N; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France., Orhant L; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France., Barbance C; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France., Lermine A; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France., Hamzaoui N; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France., Hadjadj D; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France., Laurendeau I; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France., El Khattabi L; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France.; Department of Cytogenetics, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, Paris, France., Nectoux J; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France., Vidaud M; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France., Parfait B; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France., Dollfus H; Medical Genetics Laboratory, INSERM U1112, Institute of Medical Genetics of Alsace, Strasbourg Medical School, University of Strasbourg, Strasbourg, France.; Centre de Référence Pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, IGMA, Filière SENS-GENE, Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine Strasbourg (CRBS), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Pasmant E; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France. eric.pasmant@aphp.fr.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France. eric.pasmant@aphp.fr.; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France. eric.pasmant@aphp.fr., Vidaud D; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, AP-HP, Centre-Université Paris Cité, 27 rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Plateforme SeqOIA, AP-HP, Paris, France. |
| Source: | Human genetics [Hum Genet] 2023 Jan; Vol. 142 (1), pp. 1-9. Date of Electronic Publication: 2022 Aug 09. |
| Publication Type: | Case Reports; Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 7613873 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1203 (Electronic) Linking ISSN: 03406717 NLM ISO Abbreviation: Hum Genet Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 1432-1203 |
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| DOI: | 10.1007/s00439-022-02476-3 |
