| Authors: |
Baviera-Muñoz R; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Carretero-Vilarroig L; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Vázquez-Costa JF; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Morata-Martínez C; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Campins-Romeu M; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Muelas N; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Sastre-Bataller I; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Martínez-Torres I; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Pérez-García J; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Sivera R; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Sevilla T; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Vilchez JJ; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Jaijo T; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Espinós C; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Millán JM; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Bataller L; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Aller E; Neuromuscular Diseases Unit (R.B.-M., J.F.V.-C., C.M.-M., M.C.-R., N.M., I.S.-B., I.M.-T., J.P.-G., R.S., T.S., L.B.), Neurology Department, Hospital Universitari I Politècnic La Fe and Neuromuscular Reference Centre, ERN-EURO-NMD; Neuromuscular and Ataxias Research Group. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., L.B.); Rare Diseases Joint Unit (R.B.-M., L.C.-V., J.F.V.-C., N.M., I.S.-B., I.M.-T., T.S., J.J.V., T.J., C.E., J.M.M., L.B., E.A.), CIPF-IIS La Fe; Cell Biology Department (L.C.-V.), University of Valencia; Department of Medicine (J.F.V.-C., N.M., T.S., L.B.), University of Valencia; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (J.F.V.-C., N.M., R.S., T.S., J.J.V., T.J., J.M.M., L.B., E.A.); Department of Medicine (R.S.), University CEU Cardenal Herrera; Department of Genetics (T.J., E.A.), Hospital Universitari I Politècnic La Fe; Cellular (T.J., J.M.M., E.A.), Molecular and Genomics Biomedicine Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; and Laboratory of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain. |
