SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation.
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| Title: | SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation. |
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| Authors: | de Sainte Agathe JM; Département de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Universitaire de la Pitié Salpêtrière, AP-HP.Sorbonne Université, Laboratoire de Médecine Génomique Sorbonne Université, Paris, France. jean-madeleine.desainteagathe@aphp.fr.; Laboratoire de Biologie Médicale Multi-Sites SeqOIA (laboratoire-seqoia.fr/), Paris, France. jean-madeleine.desainteagathe@aphp.fr., Filser M; Département de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Universitaire de la Pitié Salpêtrière, AP-HP.Sorbonne Université, Laboratoire de Médecine Génomique Sorbonne Université, Paris, France., Isidor B; Nantes Université, CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, 44000, Nantes, France., Besnard T; Nantes Université, CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, 44000, Nantes, France., Gueguen P; Laboratoire de Biologie Médicale Multi-Sites SeqOIA (laboratoire-seqoia.fr/), Paris, France.; Service de Génétique, Inserm U1253, CHRU de Tours, Tours, France., Perrin A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France., Van Goethem C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France., Verebi C; Service de Médecine Génomique, Maladies de Système et d'Organe, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique, DMU BioPhyGen, APHP Centre-Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France., Masingue M; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, France., Rendu J; Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France., Cossée M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.; PhyMedExp, INSERM, CNRS, Université de Montpellier, Montpellier, France., Bergougnoux A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.; PhyMedExp, INSERM, CNRS, Université de Montpellier, Montpellier, France., Frobert L; Laboratoire de Biologie Médicale Multi-Sites SeqOIA (laboratoire-seqoia.fr/), Paris, France., Buratti J; Département de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Universitaire de la Pitié Salpêtrière, AP-HP.Sorbonne Université, Laboratoire de Médecine Génomique Sorbonne Université, Paris, France., Lejeune É; Département de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Universitaire de la Pitié Salpêtrière, AP-HP.Sorbonne Université, Laboratoire de Médecine Génomique Sorbonne Université, Paris, France., Le Guern É; Département de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Universitaire de la Pitié Salpêtrière, AP-HP.Sorbonne Université, Laboratoire de Médecine Génomique Sorbonne Université, Paris, France.; Laboratoire de Biologie Médicale Multi-Sites SeqOIA (laboratoire-seqoia.fr/), Paris, France., Pasquier F; Centre mémoire, Inserm U1172 DistALZ, Licend, Univ Lille, CHU Lille, 59000, Lille, France., Clot F; Département de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Universitaire de la Pitié Salpêtrière, AP-HP.Sorbonne Université, Laboratoire de Médecine Génomique Sorbonne Université, Paris, France., Kalatzis V; INM, Univ Montpellier, INSERM, Montpellier, France., Roux AF; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.; INM, Univ Montpellier, INSERM, CHU Montpellier, Montpellier, France., Cogné B; Laboratoire de Biologie Médicale Multi-Sites SeqOIA (laboratoire-seqoia.fr/), Paris, France.; Nantes Université, CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, 44000, Nantes, France., Baux D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.; INM, Univ Montpellier, INSERM, CHU Montpellier, Montpellier, France. |
| Source: | Human genomics [Hum Genomics] 2023 Feb 10; Vol. 17 (1), pp. 7. Date of Electronic Publication: 2023 Feb 10. |
| Publication Type: | Journal Article; Review; Research Support, Non-U.S. Gov't |
| Journal Info: | Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101202210 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1479-7364 (Electronic) Linking ISSN: 14739542 NLM ISO Abbreviation: Hum Genomics Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 1479-7364 |
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| DOI: | 10.1186/s40246-023-00451-1 |
