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Autosomal Dominant MPAN: Mosaicism Expands the Clinical Spectrum to Atypical Late-Onset Phenotypes.

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Title: Autosomal Dominant MPAN: Mosaicism Expands the Clinical Spectrum to Atypical Late-Onset Phenotypes.
Authors: Angelini C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de Référence Maladies Rares «Neurogénétique», Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; University of Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux, France., Durand CM; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de Référence Maladies Rares «Neurogénétique», Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; University of Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux, France.; MRGM, University of Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France., Fergelot P; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; MRGM, University of Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France., Deforges J; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Vital A; Service d'Anatomie Pathologique, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Menegon P; Service de Neuroradiologie, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Sarrazin E; Centre de Référence Maladies Rares Neuromusculaires (AOC), Hôpital Pierre Zobda Quitman, CHU Martinique, Fort de France, Martinique., Bellance R; Centre de Référence Maladies Rares Neuromusculaires (AOC), Hôpital Pierre Zobda Quitman, CHU Martinique, Fort de France, Martinique., Mathis S; Service de Neurologie (Unité Nerf-Muscle), Centre de Référence Maladies Rares, Neuromusculaires (AOC), Centre SLA, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Gonzalez V; Service de neurologie, Hôpital Gui de Chauliac, CHU Montpellier, Montpellier, France., Renaud M; Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France.; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Nancy, France.; NGERE, INSERM U1256, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Nancy, France., Frismand S; Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France., Schmitt E; Service de Neuroradiologie Diagnostique et Thérapeutique, CHRU Nancy, Nancy, France., Rouanet M; Service d'explorations Fonctionnelles du Système Nerveux, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Burglen L; Laboratoire de Neurogénétique Pédiatrique, Département de Génétique, Hôpital Trousseau, APHP.Sorbonne Université, Paris, France., Chabrol B; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone enfants, APHM, Marseille, France., Desnous B; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone enfants, APHM, Marseille, France., Arveiler B; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; MRGM, University of Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France., Stevanin G; University of Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux, France.; EPHE, CNRS, INCIA, UMR 5287, PSL Research University, Paris, France., Coupry I; University of Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux, France.; MRGM, University of Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France., Goizet C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de Référence Maladies Rares «Neurogénétique», Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; University of Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux, France.; MRGM, University of Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France.
Source: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society [Mov Disord] 2023 Nov; Vol. 38 (11), pp. 2103-2115. Date of Electronic Publication: 2023 Aug 21.
Publication Type: Journal Article
Journal Info: Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 8610688 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1531-8257 (Electronic) Linking ISSN: 08853185 NLM ISO Abbreviation: Mov Disord Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
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Description
ISSN:1531-8257
DOI:10.1002/mds.29576