Urofacial (Ochoa) syndrome with a founder pathogenic variant in the HPSE2 gene: a case report and mutation origin.

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Title: Urofacial (Ochoa) syndrome with a founder pathogenic variant in the HPSE2 gene: a case report and mutation origin.
Authors: Del Valle-Peréz M; Grupo Infettare, Facultad de Medicina, Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Colombia., Mejía-García A; Grupo de Genética Molecular (GENMOL), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (FCEN), Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia., Echeverri-López D; Grupo Infettare, Facultad de Medicina, Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Colombia., Gallo-Bonilla K; Grupo Infettare, Facultad de Medicina, Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Colombia., Tejada-Moreno JA; Grupo de Genética Molecular (GENMOL), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (FCEN), Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia., Villegas-Lanau A; Grupo de Genética Molecular (GENMOL), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (FCEN), Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia., Chvatal-Medina M; Grupo Inmunovirología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia., Restrepo JE; Grupo OBSERVATOS, Facultad de Educación Y Ciencias Sociales, Tecnológico de Antioquia - Institución Universitaria, Medellín, Colombia., Cuartas-Montoya G; Facultad de Psicología, Grupo Neurociencia Y Cognición, Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Colombia., Zapata-Builes W; Grupo Infettare, Facultad de Medicina, Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Colombia. wildeman.zapatab@campusucc.edu.co.
Source: Journal of applied genetics [J Appl Genet] 2025 Sep; Vol. 66 (3), pp. 637-646. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 16.
Publication Type: Journal Article; Case Reports
Journal Info: Publisher: Springer Country of Publication: England NLM ID: 9514582 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2190-3883 (Electronic) Linking ISSN: 12341983 NLM ISO Abbreviation: J Appl Genet Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
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ISSN:2190-3883
DOI:10.1007/s13353-024-00896-7