Urofacial (Ochoa) syndrome with a founder pathogenic variant in the HPSE2 gene: a case report and mutation origin.
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| Title: | Urofacial (Ochoa) syndrome with a founder pathogenic variant in the HPSE2 gene: a case report and mutation origin. |
|---|---|
| Authors: | Del Valle-Peréz M; Grupo Infettare, Facultad de Medicina, Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Colombia., Mejía-García A; Grupo de Genética Molecular (GENMOL), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (FCEN), Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia., Echeverri-López D; Grupo Infettare, Facultad de Medicina, Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Colombia., Gallo-Bonilla K; Grupo Infettare, Facultad de Medicina, Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Colombia., Tejada-Moreno JA; Grupo de Genética Molecular (GENMOL), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (FCEN), Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia., Villegas-Lanau A; Grupo de Genética Molecular (GENMOL), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (FCEN), Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia., Chvatal-Medina M; Grupo Inmunovirología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia., Restrepo JE; Grupo OBSERVATOS, Facultad de Educación Y Ciencias Sociales, Tecnológico de Antioquia - Institución Universitaria, Medellín, Colombia., Cuartas-Montoya G; Facultad de Psicología, Grupo Neurociencia Y Cognición, Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Colombia., Zapata-Builes W; Grupo Infettare, Facultad de Medicina, Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Colombia. wildeman.zapatab@campusucc.edu.co. |
| Source: | Journal of applied genetics [J Appl Genet] 2025 Sep; Vol. 66 (3), pp. 637-646. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 16. |
| Publication Type: | Journal Article; Case Reports |
| Journal Info: | Publisher: Springer Country of Publication: England NLM ID: 9514582 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2190-3883 (Electronic) Linking ISSN: 12341983 NLM ISO Abbreviation: J Appl Genet Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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