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Phenotypic and molecular reanalysis of a cohort of patients with monogenic diabetes reveals a case of partial lipodystrophy due to the A8344G mutation in the mitochondrial DNA.

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Title: Phenotypic and molecular reanalysis of a cohort of patients with monogenic diabetes reveals a case of partial lipodystrophy due to the A8344G mutation in the mitochondrial DNA.
Authors: Franco PC; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Patrocinio M; Hospital Santa Marcelina São PauloSP Brasil Hospital Santa Marcelina, São Paulo, SP, Brasil., Costa-Riquetto AD; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Santomauro AC; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Gomes LG; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Unidade de Desenvolvimento, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Teles MG; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
Source: Archives of endocrinology and metabolism [Arch Endocrinol Metab] 2024 Jun 19; Vol. 68, pp. e230084. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 19 (Print Publication: 2024).
Publication Type: Case Reports; Journal Article
Journal Info: Publisher: Segmento Farma Editores Country of Publication: Brazil NLM ID: 101652058 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 2359-4292 (Electronic) Linking ISSN: 23593997 NLM ISO Abbreviation: Arch Endocrinol Metab Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
Description
ISSN:2359-4292
DOI:10.20945/2359-4292-2023-0084