View in EDS

Phenotypic and molecular reanalysis of a cohort of patients with monogenic diabetes reveals a case of partial lipodystrophy due to the A8344G mutation in the mitochondrial DNA.

Saved in:
Bibliographic Details
Title: Phenotypic and molecular reanalysis of a cohort of patients with monogenic diabetes reveals a case of partial lipodystrophy due to the A8344G mutation in the mitochondrial DNA.
Authors: Franco PC; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Patrocinio M; Hospital Santa Marcelina São PauloSP Brasil Hospital Santa Marcelina, São Paulo, SP, Brasil., Costa-Riquetto AD; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Santomauro AC; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Gomes LG; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Unidade de Desenvolvimento, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Teles MG; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
Source: Archives of endocrinology and metabolism [Arch Endocrinol Metab] 2024 Jun 19; Vol. 68, pp. e230084. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 19 (Print Publication: 2024).
Publication Type: Case Reports; Journal Article
Journal Info: Publisher: Segmento Farma Editores Country of Publication: Brazil NLM ID: 101652058 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 2359-4292 (Electronic) Linking ISSN: 23593997 NLM ISO Abbreviation: Arch Endocrinol Metab Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
FullText Text:
  Availability: 0
Header DbId: mdl
DbLabel: MEDLINE Ultimate
An: 39420889
AccessLevel: 2
PubType: Academic Journal
PubTypeId: academicJournal
PreciseRelevancyScore: 0
IllustrationInfo
Items – Name: Title
  Label: Title
  Group: Ti
  Data: Phenotypic and molecular reanalysis of a cohort of patients with monogenic diabetes reveals a case of partial lipodystrophy due to the A8344G mutation in the mitochondrial DNA.
– Name: Author
  Label: Authors
  Group: Au
  Data: <searchLink fieldCode="AU" term="%22Franco+PC%22">Franco PC</searchLink>; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Patrocinio+M%22">Patrocinio M</searchLink>; Hospital Santa Marcelina São PauloSP Brasil Hospital Santa Marcelina, São Paulo, SP, Brasil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Costa-Riquetto+AD%22">Costa-Riquetto AD</searchLink>; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Santomauro+AC%22">Santomauro AC</searchLink>; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Gomes+LG%22">Gomes LG</searchLink>; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Unidade de Desenvolvimento, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Teles+MG%22">Teles MG</searchLink>; Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São PauloSP Brasil Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
– Name: TitleSource
  Label: Source
  Group: Src
  Data: <searchLink fieldCode="JN" term="%22101652058%22">Archives of endocrinology and metabolism</searchLink> [Arch Endocrinol Metab] 2024 Jun 19; Vol. 68, pp. e230084. <i>Date of Electronic Publication: </i>2024 Jun 19 (<i>Print Publication: </i>2024).
– Name: TypePub
  Label: Publication Type
  Group: TypPub
  Data: Case Reports; Journal Article
– Name: TitleSource
  Label: Journal Info
  Group: Src
  Data: <i>Publisher: </i><searchLink fieldCode="PB" term="%22Segmento+Farma+Editores%22">Segmento Farma Editores </searchLink><i>Country of Publication: </i>Brazil <i>NLM ID: </i>101652058 <i>Publication Model: </i>eCollection <i>Cited Medium: </i>Internet <i>ISSN: </i>2359-4292 (Electronic) <i>Linking ISSN: </i><searchLink fieldCode="IS" term="%2223593997%22">23593997 </searchLink><i>NLM ISO Abbreviation: </i>Arch Endocrinol Metab <i>Subsets: </i>MEDLINE
PLink https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=mdl&AN=39420889
RecordInfo BibRecord:
  BibEntity:
    Identifiers:
      – Type: doi
        Value: 10.20945/2359-4292-2023-0084
    Languages:
      – Code: eng
        Text: English
    PhysicalDescription:
      Pagination:
        StartPage: e230084
    Titles:
      – TitleFull: Phenotypic and molecular reanalysis of a cohort of patients with monogenic diabetes reveals a case of partial lipodystrophy due to the A8344G mutation in the mitochondrial DNA.
        Type: main
  BibRelationships:
    HasContributorRelationships:
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Franco PC
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Patrocinio M
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Costa-Riquetto AD
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Santomauro AC
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Gomes LG
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Teles MG
    IsPartOfRelationships:
      – BibEntity:
          Dates:
            – D: 19
              M: 06
              Text: 2024 Jun 19
              Type: published
              Y: 2024
          Identifiers:
            – Type: issn-electronic
              Value: 2359-4292
          Numbering:
            – Type: volume
              Value: 68
          Titles:
            – TitleFull: Archives of endocrinology and metabolism
              Type: main
ResultId 1