Genotype-Phenotype Correlations of Nance-Horan Syndrome in Male and Female Carriers of a Novel Variant.

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Title: Genotype-Phenotype Correlations of Nance-Horan Syndrome in Male and Female Carriers of a Novel Variant.
Authors: Zin OA; Ophthalmology Department, Federal University of São Paulo, São Paulo 04039-032, Brazil.; Instituto Brasileiro de Oftalmologia, Rio de Janeiro 22250-040, Brazil., Neves LM; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil.; Ophthalmology Department, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro 20551-030, Brazil., Motta FL; Instituto de Genética Ocular, São Paulo 04552-050, Brazil., Junior DC; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil., Cunha DP; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil., Agonigi BNS; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil., Malacarne J; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil., Rodrigues APS; Ophthalmology Department, Federal University of São Paulo, São Paulo 04039-032, Brazil., Rodrigues GD; Ophthalmology Department, Federal University of São Paulo, São Paulo 04039-032, Brazil., Tinoco MLC; Ophthalmology Department, Federal University of São Paulo, São Paulo 04039-032, Brazil., Horovitz DDG; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil., Carvalho AB; Instituto Nacional de Cardiologia, Rio de Janeiro 22240-006, Brazil., Zin AA; Instituto Brasileiro de Oftalmologia, Rio de Janeiro 22250-040, Brazil.; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil.; Instituto Catarata Infantil, Rio de Janeiro 22250-040, Brazil., Vasconcelos ZFM; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira-Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil., Sallum JMF; Ophthalmology Department, Federal University of São Paulo, São Paulo 04039-032, Brazil.; Instituto de Genética Ocular, São Paulo 04552-050, Brazil.
Source: Genes [Genes (Basel)] 2025 Jan 16; Vol. 16 (1). Date of Electronic Publication: 2025 Jan 16.
Publication Type: Case Reports; Journal Article
Journal Info: Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
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ISSN:2073-4425
DOI:10.3390/genes16010091