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A case of familial partial lipodystrophy type 2 masquerading as Cushing syndrome: Explaining an atypical phenotype by whole-exome sequencing.

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Title: A case of familial partial lipodystrophy type 2 masquerading as Cushing syndrome: Explaining an atypical phenotype by whole-exome sequencing.
Authors: Perez-Dionisio E; Servicio de Endocrinología, UMAE Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, México., Hinojosa-Alvarez S; Escuela de Ingeniería y Ciencias, Instituto Tecnológico de Monterrey, Monterrey, México., Chavez-Santoscoy RA; Escuela de Ingeniería y Ciencias, Instituto Tecnológico de Monterrey, Monterrey, México., Miguel-Ibañez R; Servicio de Endocrinología, UMAE Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, México., Garcia-Saenz M; Servicio de Endocrinología, UMAE Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, México., Marrero-Rodriguez D; Unidad de Investigación Médica en Enfermedades Endocrinas, UMAE Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, México., Taniguchi-Ponciano K; Unidad de Investigación Médica en Enfermedades Endocrinas, UMAE Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, México., Henandez-Perez J; Escuela de Ingeniería y Ciencias, Instituto Tecnológico de Monterrey, Monterrey, México., Mercado M; Unidad de Investigación Médica en Enfermedades Endocrinas, UMAE Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, México., Ramirez-Renteria C; Unidad de Investigación Médica en Enfermedades Endocrinas, UMAE Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, México., Sosa-Eroza E; Servicio de Endocrinología, UMAE Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, México., Espinosa-Cardenas E; Servicio de Endocrinología, UMAE Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, México.
Source: Archives of endocrinology and metabolism [Arch Endocrinol Metab] 2025 Mar 24; Vol. 69 (1), pp. e240293. Date of Electronic Publication: 2025 Mar 24.
Publication Type: Case Reports; Journal Article
Journal Info: Publisher: Segmento Farma Editores Country of Publication: Brazil NLM ID: 101652058 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2359-4292 (Electronic) Linking ISSN: 23593997 NLM ISO Abbreviation: Arch Endocrinol Metab Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
Description
ISSN:2359-4292
DOI:10.20945/2359-4292-2024-0293