Genetic characterization of Lynch syndrome germline variants in a LATAM cohort using a customized NGS gene panel.

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Title: Genetic characterization of Lynch syndrome germline variants in a LATAM cohort using a customized NGS gene panel.
Authors: Mathó C; Unidad Académica de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay.; Plataforma de Secuenciación Masiva, Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable, Montevideo, Uruguay., Chávez S; Unidad Académica de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay.; Departamento de Genómica, Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable, Montevideo, Uruguay., Fort RS; Departamento de Genómica, Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable, Montevideo, Uruguay.; Sección Genómica Funcional, Facultad de Ciencias, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay., Della Valle A; Centro de Oncogenética Uruguayo, Banco de Tumores, Hospital Central de Las Fuerzas Armadas, Montevideo, Uruguay., Neffa F; Centro de Oncogenética Uruguayo, Banco de Tumores, Hospital Central de Las Fuerzas Armadas, Montevideo, Uruguay., Sotelo-Silveira JR; Departamento de Genómica, Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable, Montevideo, Uruguay.; Sección Biología Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay., Artagaveytia N; Departamento Básico de Medicina, Hospital de Clínicas, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay., Duhagon MA; Unidad Académica de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay.; Sección Genómica Funcional, Facultad de Ciencias, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay.
Source: Frontiers in oncology [Front Oncol] 2025 Aug 01; Vol. 15, pp. 1589765. Date of Electronic Publication: 2025 Aug 01 (Print Publication: 2025).
Publication Type: Journal Article
Journal Info: Publisher: Frontiers Research Foundation] Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101568867 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2234-943X (Print) Linking ISSN: 2234943X NLM ISO Abbreviation: Front Oncol Subsets: PubMed not MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
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ISSN:2234-943X
DOI:10.3389/fonc.2025.1589765