Ubiquitin-proteasome system dysregulation in FAM111B-related poikiloderma and phenotypic spectrum expansion: new case reports and long-term follow-up.

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Title: Ubiquitin-proteasome system dysregulation in FAM111B-related poikiloderma and phenotypic spectrum expansion: new case reports and long-term follow-up.
Authors: Vignard V; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du Thorax, Nantes 44000, France., Maillasson M; Nantes Université, CNRS, INSERM, CRCI(2)NA, Nantes 44000, France; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, SFR Bonamy, Imp@ct Platform, Nantes 44000, France., Bigot A; Sorbonne Université, Inserm, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France., Küry S; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du Thorax, Nantes 44000, France; Nantes Université, CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes 44000, France., Besnard T; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du Thorax, Nantes 44000, France; Nantes Université, CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes 44000, France., Broly M; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du Thorax, Nantes 44000, France; Nantes Université, CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes 44000, France., Guého A; Univ Rennes, Inserm, EHESP, Irset (Institut de Recherche en Santé, Environnement et Travail) - UMR_S 1085, Rennes F-35000, France; Univ Rennes, CNRS, Inserm, Biosit UAR 3480 US_S 018, Protim Core Facility, Rennes F-35000, France., Com E; Univ Rennes, Inserm, EHESP, Irset (Institut de Recherche en Santé, Environnement et Travail) - UMR_S 1085, Rennes F-35000, France; Univ Rennes, CNRS, Inserm, Biosit UAR 3480 US_S 018, Protim Core Facility, Rennes F-35000, France., Davis E; Center for Human Disease Modeling, Duke University Medical Center, Durham, NC 27705, USA., Deb W; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du Thorax, Nantes 44000, France; Nantes Université, CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes 44000, France., Florenceau L; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du Thorax, Nantes 44000, France., Sobriel K; Nantes Université, CNRS, INSERM, CRCI(2)NA, Nantes 44000, France; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, SFR Bonamy, Imp@ct Platform, Nantes 44000, France., Ménard G; Nantes Université, CNRS, INSERM, CRCI(2)NA, Nantes 44000, France; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, SFR Bonamy, Imp@ct Platform, Nantes 44000, France., Gardie B; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du Thorax, Nantes 44000, France; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France., Goldenberg A; Département de Génétique, CHU de Rouen, Rouen 76031, France., Porrmann J; Institute for Clinical Genetics, Universitätsklinikum, Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany., Richardson R; Department of Neurology, Gillette Children's Specialty Healthcare, St Paul, MN, USA., Ruffier L; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du Thorax, Nantes 44000, France., Hadj-Rabia S; Department of Dermatology and National Reference Center for Rare Skin Diseases and Genodermatoses (MAGEC), Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP5, Paris, France; INSERM U1163, Institut Imagine, Paris University, Paris, France., Bézieau S; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du Thorax, Nantes 44000, France; Nantes Université, CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes 44000, France., Barbarot S; Nantes Université, CHU Nantes, Service de Dermatologie, Nantes 44000, France., Ebstein F; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du Thorax, Nantes 44000, France. Electronic address: frederic.ebstein@univ-nantes.fr., Mercier S; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du Thorax, Nantes 44000, France; Nantes Université, CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes 44000, France. Electronic address: sandra.mercier@chu-nantes.fr.
Source: EBioMedicine [EBioMedicine] 2025 Sep; Vol. 119, pp. 105864. Date of Electronic Publication: 2025 Aug 20.
Publication Type: Journal Article; Case Reports
Journal Info: Publisher: Elsevier B.V Country of Publication: Netherlands NLM ID: 101647039 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2352-3964 (Electronic) Linking ISSN: 23523964 NLM ISO Abbreviation: EBioMedicine Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
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ISSN:2352-3964
DOI:10.1016/j.ebiom.2025.105864