GAPO syndrome: a comprehensive examination and review of 105 clinical cases.

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Title: GAPO syndrome: a comprehensive examination and review of 105 clinical cases.
Authors: Modafferi C; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy clarissamodafferi@libero.it., D'Ambrosio P; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Andaloro S; Department of Translational Medicine and Surgery, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Lauretti G; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Antignani F; Department of Translational Medicine and Surgery, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Pompili M; Department of Translational Medicine and Surgery, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.; Department of Medical and Surgical Sciences, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Giuliante F; Department of Translational Medicine and Surgery, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.; Department of Gastroenterological, Endocrine, Metabolic and Nephro-Urological Sciences, General Surgery and Hepatobiliary Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Biolato M; UOC Medicina Interna e del Trapianto di Fegato, Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS, Dipartimento di Medicina e Chirurgia Traslazionale, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Niccolini B; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Fargnoli A; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Bogliardi F; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Concolino P; Departmental Unit of Molecular and Genomic Diagnostics, Policlinico Gemelli IRCCS Foundation, Rome, Italy.; Genomics Research Core Facility, Gemelli Science and Technology Park, Policlinico Gemelli IRCCS Foundation, Rome, Italy., Zampino G; Center for Rare Disease and Birth Defects, Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS, Rome, Italy., Minucci A; Departmental Unit of Molecular and Genomic Diagnostics, Policlinico Gemelli IRCCS Foundation, Rome, Italy., Genuardi M; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy.; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Tabolacci E; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy.; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Chiurazzi P; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy.; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
Source: Journal of medical genetics [J Med Genet] 2025 Sep 17. Date of Electronic Publication: 2025 Sep 17.
Publication Type: Journal Article
Journal Info: Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
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ISSN:1468-6244
DOI:10.1136/jmg-2025-110832