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Comprehensive phenotyping of RFC1-related disorder: integrating electrophysiological, brain imaging, and otoneurological data in deep phenotyping.

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Title: Comprehensive phenotyping of RFC1-related disorder: integrating electrophysiological, brain imaging, and otoneurological data in deep phenotyping.
Authors: Fernandes AA; Unidade Local de Saúde de São João, Serviço de Neurologia, Porto, Portugal.; Universidade do Porto, Faculdade de Medicina, Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental, Porto, Portugal., Alexandre PL; Unidade Local de Saúde de São João, Serviço de Otorrinolaringologia, Porto, Portugal.; Universidade do Porto, Faculdade de Medicina, Departamento de Cirurgia e Fisiologia, Unidade de Otorrinolaringologia, Porto, Portugal., Vedor S; Unidade Local de Saúde de São João, Serviço de Neuroradiologia, Porto, Portugal., Figueiredo R; Unidade Local de Saúde de São João, Serviço de Neuroradiologia, Porto, Portugal., Marques P; Unidade Local de Saúde de São João, Serviço de Otorrinolaringologia, Porto, Portugal.; Universidade do Porto, Faculdade de Medicina, Departamento de Cirurgia e Fisiologia, Unidade de Otorrinolaringologia, Porto, Portugal., Braz L; Unidade Local de Saúde de São João, Serviço de Neurologia, Porto, Portugal.; Universidade do Porto, Faculdade de Medicina, Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental, Porto, Portugal.
Source: Arquivos de neuro-psiquiatria [Arq Neuropsiquiatr] 2025 Nov; Vol. 83 (11), pp. 1-7. Date of Electronic Publication: 2025 Oct 27.
Publication Type: Journal Article
Journal Info: Publisher: Thieme Country of Publication: Germany NLM ID: 0125444 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1678-4227 (Electronic) Linking ISSN: 0004282X NLM ISO Abbreviation: Arq Neuropsiquiatr Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
Description
ISSN:1678-4227
DOI:10.1055/s-0045-1811723