Case Report: When genetic diagnosis comes late: lessons from a DEND syndrome patient successfully transitioned to sulfonylurea.
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| Title: | Case Report: When genetic diagnosis comes late: lessons from a DEND syndrome patient successfully transitioned to sulfonylurea. |
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| Authors: | Abreu GM; Instituto de Nutrição Josué de Castro, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil., Bastos de Souza R; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil., Bernardo MC; Departamento de Diabetes e Nutrologia, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., da Cruz Junior JL; Departamento de Diabetes e Nutrologia, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Ferreira A; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil., Snaider D; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil., da Fonseca ACP; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil.; Laboratório de Imunofarmacologia, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil.; Laboratório de Genética, Universidade do Grande Rio/AFYA, Rio de Janeiro, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Biomedicina Translacional, Universidade do Grande Rio/AFYA, Rio de Janeiro, Brazil., Salum KCR; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil., Zembrzuski VM; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil., Lima MA; Laboratório de Pesquisa Clínica em Neuroinfecções, Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil., Tarantino RM; Departamento de Diabetes e Nutrologia, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Rodacki M; Departamento de Diabetes e Nutrologia, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Zajdenverg L; Departamento de Diabetes e Nutrologia, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Luescher JL; Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Rosado EL; Instituto de Nutrição Josué de Castro, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Campos Junior M; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil. |
| Source: | Frontiers in clinical diabetes and healthcare [Front Clin Diabetes Healthc] 2025 Oct 15; Vol. 6, pp. 1654037. Date of Electronic Publication: 2025 Oct 15 (Print Publication: 2025). |
| Publication Type: | Case Reports; Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Frontiers Media SA Country of Publication: Switzerland NLM ID: 9918266295306676 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 2673-6616 (Electronic) Linking ISSN: 26736616 NLM ISO Abbreviation: Front Clin Diabetes Healthc Subsets: PubMed not MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 2673-6616 |
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| DOI: | 10.3389/fcdhc.2025.1654037 |
