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Case Report: When genetic diagnosis comes late: lessons from a DEND syndrome patient successfully transitioned to sulfonylurea.

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Title: Case Report: When genetic diagnosis comes late: lessons from a DEND syndrome patient successfully transitioned to sulfonylurea.
Authors: Abreu GM; Instituto de Nutrição Josué de Castro, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil., Bastos de Souza R; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil., Bernardo MC; Departamento de Diabetes e Nutrologia, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., da Cruz Junior JL; Departamento de Diabetes e Nutrologia, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Ferreira A; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil., Snaider D; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil., da Fonseca ACP; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil.; Laboratório de Imunofarmacologia, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil.; Laboratório de Genética, Universidade do Grande Rio/AFYA, Rio de Janeiro, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Biomedicina Translacional, Universidade do Grande Rio/AFYA, Rio de Janeiro, Brazil., Salum KCR; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil., Zembrzuski VM; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil., Lima MA; Laboratório de Pesquisa Clínica em Neuroinfecções, Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil., Tarantino RM; Departamento de Diabetes e Nutrologia, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Rodacki M; Departamento de Diabetes e Nutrologia, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Zajdenverg L; Departamento de Diabetes e Nutrologia, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Luescher JL; Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Rosado EL; Instituto de Nutrição Josué de Castro, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Campos Junior M; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil.
Source: Frontiers in clinical diabetes and healthcare [Front Clin Diabetes Healthc] 2025 Oct 15; Vol. 6, pp. 1654037. Date of Electronic Publication: 2025 Oct 15 (Print Publication: 2025).
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