View in EDS

Dystonia-deafness syndrome 1 caused by ACTB p.(Arg183Trp) de novo variant: one novel case extending the phenotypic spectrum.

Saved in:
Bibliographic Details
Title: Dystonia-deafness syndrome 1 caused by ACTB p.(Arg183Trp) de novo variant: one novel case extending the phenotypic spectrum.
Authors: Cuinat S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France. silvestre.cuinat@inserm.fr.; Inserm UMR 1087/CNRS UMR 6291, Institut du Thorax, Nantes Université, Nantes, France. silvestre.cuinat@inserm.fr., Rouaud T; Service de Neurologie, CHU de Nantes, Nantes, France., Besnard T; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Inserm UMR 1087/CNRS UMR 6291, Institut du Thorax, Nantes Université, Nantes, France., Bézieau S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Inserm UMR 1087/CNRS UMR 6291, Institut du Thorax, Nantes Université, Nantes, France., Bordure P; Service d'ORL, CHU de Nantes, Nantes, France., Espitalier F; Service d'ORL, CHU de Nantes, Nantes, France., Viakhireva-Dovganyuk I; Service de Neurologie, CHU de Brest, Brest, France., Verloes A; Service de Génétique Clinique, APHP Robert Debré, Paris, France., Vuillaume ML; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France.; Université de Tours, INSERM, Imaging Brain & Neuropsychiatry iBraiN U1253, Tours, France., Khiati S; MitoVasc Institute, Angers University, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, Angers, France., Procaccio V; MitoVasc Institute, Angers University, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, Angers, France.; Département de Génétique, CHU d'Angers, Angers, France., Mercier S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Inserm UMR 1087/CNRS UMR 6291, Institut du Thorax, Nantes Université, Nantes, France.
Source: Neurogenetics [Neurogenetics] 2026 Jan 08; Vol. 27 (1), pp. 6. Date of Electronic Publication: 2026 Jan 08.
Publication Type: Case Reports; Journal Article
Journal Info: Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: United States NLM ID: 9709714 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1364-6753 (Electronic) Linking ISSN: 13646745 NLM ISO Abbreviation: Neurogenetics Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
Description
ISSN:1364-6753
DOI:10.1007/s10048-025-00875-y