A Novel PTEN Frameshift Variant in a Child With Autism Spectrum Disorder and Macrocephaly: A Case Report.
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| Title: | A Novel PTEN Frameshift Variant in a Child With Autism Spectrum Disorder and Macrocephaly: A Case Report. |
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| Authors: | Moreno Fernandes M; Pediatrics, Unidade Local de Saúde Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, PRT., Rodrigues Neto M; Pediatrics, Unidade Local de Saúde Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, PRT., Sá Pinto M; Pediatrics, Unidade Local de Saúde Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, PRT., Pena Fernandes T; Pediatrics, Unidade Local de Saúde Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, PRT., Maia AC; Pediatrics, Unidade Local de Saúde Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, PRT., Ayres Pereira I; Pediatrics, Unidade Local de Saúde Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, PRT., Passas A; Pediatrics, Unidade Local de Saúde Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, PRT., Grangeia A; Genetics, Unidade Local de Saúde Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, PRT.; Genetics, Unidade Local de Saúde São João, Porto, PRT., Madureira C; Pediatrics, Unidade Local de Saúde Gaia/Espinho, Vila Nova de Gaia, PRT. |
| Source: | Cureus [Cureus] 2026 Jan 05; Vol. 18 (1), pp. e100834. Date of Electronic Publication: 2026 Jan 05 (Print Publication: 2026). |
| Publication Type: | Case Reports; Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Cureus, Inc Country of Publication: United States NLM ID: 101596737 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2168-8184 (Print) Linking ISSN: 21688184 NLM ISO Abbreviation: Cureus Subsets: PubMed not MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 2168-8184 |
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| DOI: | 10.7759/cureus.100834 |
