The insertion of an ATTTC repeat in an Alu element hyperactivates a neurodevelopmental enhancer in spinocerebellar ataxia type 37.
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| Title: | The insertion of an ATTTC repeat in an Alu element hyperactivates a neurodevelopmental enhancer in spinocerebellar ataxia type 37. |
|---|---|
| Authors: | Loureiro JR; Genetics of Cognitive Dysfunction Laboratory, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; IBMC- Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; German Center for Neurodegenerative Diseases, 72076 Tübingen, Germany., Castro AF; Genetics of Cognitive Dysfunction Laboratory, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; IBMC- Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; ICBAS, Universidade do Porto, 4050-313 Porto, Portugal., Figueiredo AS; Genetics of Cognitive Dysfunction Laboratory, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; IBMC- Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; ICBAS, Universidade do Porto, 4050-313 Porto, Portugal., Eufrásio A; Genetics of Cognitive Dysfunction Laboratory, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; IBMC- Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Vertebrate Development and Regeneration Laboratory, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal., Dhingra A; German Center for Neurodegenerative Diseases, 72076 Tübingen, Germany., Galhardo M; IBMC- Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Vertebrate Development and Regeneration Laboratory, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal., Marcelino H; IBMC- Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Vertebrate Development and Regeneration Laboratory, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal., Rodrigues CC; Genetics of Cognitive Dysfunction Laboratory, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; IBMC- Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal., Sampaio P; IBMC- Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Advanced Light Microscopy, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal., Azevedo M; IBMC- Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Advanced Light Microscopy, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal., Sousa M; IBMC- Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Advanced Light Microscopy, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal., Dória S; Genetic Unit, Department of Pathology, Faculty of Medicine and RISE-Health, University of Porto, Porto, Portugal., Rizzu P; German Center for Neurodegenerative Diseases, 72076 Tübingen, Germany., Heutink P; German Center for Neurodegenerative Diseases, 72076 Tübingen, Germany., Bessa J; IBMC- Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Vertebrate Development and Regeneration Laboratory, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal. Electronic address: jose.bessa@i3s.up.pt., Silveira I; Genetics of Cognitive Dysfunction Laboratory, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; IBMC- Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal. Electronic address: isilveir@i3s.up.pt. |
| Source: | Cell reports [Cell Rep] 2026 Mar 22; Vol. 45 (4), pp. 117146. Date of Electronic Publication: 2026 Mar 22. |
| Publication Type: | Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Cell Press Country of Publication: United States NLM ID: 101573691 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2211-1247 (Electronic) NLM ISO Abbreviation: Cell Rep Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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